lunes, 31 de marzo de 2008

UN SINDROME RARO


Sacado de http://blogs.ebay.es/zeus_todott4x4/entry/La-nina-muneca/_W0QQidZ307612019

El enanismo al extremo, 47 cm de altura.

Por Gorka Limotxo

Todos los que hayan visto "El milagro de P.Tinto", "Willow" o "Twin Peaks" sabrán lo que es un enano, incluso los que hayan ido alguna vez al espectáculo del Bombero Torero habrán podido disfrutar en vivo del arte de estos señores en miniatura. Las asociaciones de enanos, que las hay, no aceptan miembros que superen los 147 centímetros, así que podemos decir sin miedo a equivocarnos que la definición de enano es la de aquella persona que llegando a la edad adulta no haya alcanzado aún esta estatura.




Por supuesto, al igual que hay diferentes tipos de miopía o de obesidad, también hay un montón de enanismos diferentes. No vamos a generalizar ni a hablar de los cientos de miles de enanos que hay por el mundo, aquí nos gustan los extremos así que hoy os vamos a hablar del llamado enanismo primordial, del que apenas hay 100 casos documentados en el planeta, uno de ellos el de la canadiense Kenadie Jourdin-Bromley.

Pero antes de nada hagamos un poco de historia. En 1936 el médico alemán Helmut Paul George Seckel tiene que abandonar su país natal, como tantos otros hombres de ciencia, con destino a los Estados Unidos ya que las cosas estaban un poco chungas en Berlín por culpa de los nazis. En el país de las oportunidades sigue ejerciendo su profesión de pediatra y en los años sesenta, tras investigar los casos de 13 enanos nanocefálicos documentados en la literatura médica de los últimos dos siglos, bautiza a la enfermedad dándole su nombre.




Uno de los casos que estudió el doctor fue el de la siciliana Caroline Crachami, que más de un siglo antes de que se hablara por vez primera del síndrome de Seckel fue la estrella de un espectáculo itinerante de fenómenos humanos y que llegó a contar entre sus admiradores al rey inglés Jorge IV. Hoy, gracias a los avances de la tecnología, no son necesarios los freakshows que vayan de pueblo en pueblo mostrándonos sus deformidades y podemos entrar directamente a las webs de afectados por el enanismo primordial (como en el caso de la página personal de Kenadie) o ver sus vídeos en Youtube


Y os preguntaréis qué diferencia hay entre que tu hija sea una enana normal o que sea una enana primordial tamaño muñeca. Pues bien, sin abandonar el símil de las muñecas digamos que tener una enana normal sería como tener una Bratz y tener una primordial sería como tener una Nancy. Es decir, que las acondroplásticas de toda la vida no tienen las proporciones "normales", tienen la cabeza grande y las extremidades cortas, mientras que las que padecen del síndrome de Seckel tienen unas proporciones similares a las de cualquier persona, sólo que a escala 1:4. Los enanos primordiales rara vez alcanzan los 50 centímetros, por lo que harían falta tres uno encima de otro para que no les dejaran entrar en las asociaciones de enanos por sobrepasar los 147 cm.


Cuando Kenadie nació allá por febrero de 2003 los médicos no le daban a sus padres ninguna esperanza de que fuera a sobrevivir y no le daban más de un día de vida, pero al minibebé le dio por desafiar a los médicos y hoy, cuatro años después, sigue viva y haciendo una vida todo lo normal que su tamaño le permite.

Mientras no se descubra el porqué de esta extraño síndrome seguirá naciendo de cuando en cuando en el mundo algún niño al que, como a Kenadie, haya que hacerle la ropa a medida, pero siempre podrán recordar esa frase que muchos utilizan como consuelo de que el tamaño no importa.

13 comentarios:

Florybeth dijo...

Hola! mi nombre es Floribeth, de Costa Rica, me gustaría poder mensajear con madres Costarricenses que tengan niños con este Síndrome de Seckel, ya que yo tengo un niño de 15 años, y estoy muy interesada en compartir otras experiencias, con respecto a Kenadie puedo decir que es una niña hermosa, que Dios protegerá y cuidará siempre, porque los niños especiales son lo mas hermoso que Dios ha puesto en nuestro camino.

Mi correo es fmolinaa@msj.go.cr
Gracias

ELENA dijo...

HOLA MI NOMBRE ES ELENA Y HASTA HACE DOS DIAS LE DIAGNOSTICARON A MIS DOS HIJOS UNA NIÑA DE 6 AÑOS Y UN NIÑO DE 4 AÑOS ESTE SINDROME.. LA VERDAD SIEMPRE ME DIJERON QUE TENIAN UNA MICROCEFALIA, PERO EL GENETISTA DETERMINO Q ERA UN SECKEL, LA VERDAD ESTOY DESCONCERTADA, POR Q ELLOS NO SON TAN PEQUEÑOS, NI SUS FACIONES SON DE PAJARO, QUIESIERA SABER SI ALGUIEN CONOCE MAS DE ESTE SINDROME Y POSIBLEMENTE ES Q NO EN TODOS ES IGUAL, MI CORREO ES elena250881@hotmail.com

monica acevedo dijo...

Hola soy monica madrina denatalio,tiene 18 años y tiene el sindrome de seckel,me gustaria poder mensajearme con mamas que tengan niños con este síndrome.si es posible tambien me gustaria que natalio pueda conectarse con chicos igual que el.
mi correo es monica.acevedo8@gmail.com.ar

Yonny Avila dijo...

Mi nombre es Yonny, soy de Trujillo-Venezuela, vi en un programa de Discovery Channel sobre los niños y niñas que nacen con este tipo de enanismo, apenas pude ver que son tan especiales y tienen más virtudes que cualquier otro ser. Bendiciones de Dios y La Virgen para todos (as) los (as) que existan en el mundo y a sus padres un abrazo.
Tube un hijo que nació con Anhidrocefalia y fallecio de 8 años de edad. Debemos ser obtimistas de la vida.

Anónimo dijo...

hola! soy celia, amiga de la mama de Niza que tiene un año q pesa 5,650 y mide 58cm q le diag. sind. de seckel, me parece que falta informacion sobre ese sind. a la mama y a la niña las tratan como si fura algo comun. pregunto, cuantos casos hay en uruguay, y en el mundo? no se habla de dietas, que tiempo de vida. Las mamas no necesitan una ayuda especial. como podria ayudarlas? mi correo es m4_miranda@hotmail.com

Anónimo dijo...

Hola soy Martha, docente colombiana de preescolar con la bendicion de tener en mi aula una nina con este sindrome. Marlyn es extrovertida y amada por todos sus compañeros de kindergarden, baila regueton, practica modelaje,es muy tierna y querendona y su lenguaje es muy fluido. Estoy en la tarea de conseguir utiles escolares hechos a su medida para iniciar el manejo de la motricidad fina. Quisiera mas informacion sobre el manejo pedagogico de esta niña que se ha ganado el amor y admiracion de todos en el colegio 2100 estudiantes. mi correo es martikdiaz@hotmail.com

Anónimo dijo...

Freaks, osea fenómenos!!

mirina dijo...

soy mirina de colombia tengo una niña de3 años y ella tiene microcefalia,cuando nacio su pc fue de 32cms, hoy tiene casi 43cms, midio´40cms ,hoy tiene 92cms ypesa 12kilos. es hipotonica , pero ya se pone de pie, e intenta caminar, tiene estrabismo ocasional,presentaba crisis ,tiene hipertereolismo,fue a uci por hipoglicemia, apnea ,sepsis mi hija es alta y delgada ymuy juguetona, pero, se le hizo un careotipo y le salio normal, un genetista me dijo que habia sospecha del sindrome de seckel , soymadre soltera y no puedo aceptarlo es mi unica hija y es la alegria de mi vida, solo que hay muchas cosas queella hace ella habla juega se sabe los numeros las vocales ,por eso no creo que ella tenga ese mal solo quiero un consuelo en mi alma.para saber si mi hija tiene esa enfermedad.

Adriana dijo...

hola soy adriana y tengo un hijo con sindrome seckel de 7 años y si es muy raro este sindrome; pero es hermoso mi hijo es una bendicion, tenerlo aunque ha sido muy dificil y hay poca informacion incluso algunos doctores ni lo conocen. deseo conocer mamás, para compartir experiencias mi correo es badrianago@hotmail.com

y consideremonos afortunados de tener un hijo(a) con este sendrome que solo nace 1 por cada 10,000 hay que pensar que fuimos elegidos por Dios para cuidar de ellos...ANIMO.....

Liana Barrios dijo...

Hola soy Liana,de Venezuela,tengo un hermoso hijo de 3 años diagnosticado con sindrome de seckel desde temprana edad, desde entonces le hemos dado toda la atención posible con un equipo completo de terapeutas,médicos,lleva una vida completamente normal camina, es alegre se integra socialmente, aun cuando aun no ha desarrollado su lenguaje solo balbucea mamá y papá; ellos son niños que transmiten mucha alegria y amor y nos enseñan el verdadero sentido de la vida. Me gustaria compartir con otros padres en esta situación y brindarle a él la oportunidad de conocer a otros niños con su misma condición. dandy_liana@hotmail.com

Anónimo dijo...

Hola mi nombre es Gisel y mi hija menor tiene 21 años y padece Sindrome de Seckel,habla muy poco pero entiende todo y se hace entender,camino a los 4 años con ayuda de estimulacion,concurre a un centro terapeutico de adultos,me gustaria conectarme con padres con niños con este sindrome ya que es muy poco lo que hay en internet y muy poco tambien lo que aportan los genetistas,vivimos en Buenos Aires ,ARGENTINA,mi correo es giselmblanco@hotmail.com.ar

Anónimo dijo...

Hola soy mama de un niño con sindrome de seckel, el se llama franco y tiene 4 años, camino a los 2 años es un niño normal hace cosas de todo niño solo con algunas dificultades. es muy dulce, cariñoso, se gano el cariño de todas las personas q nos rodean. me gustaria poder conectarme con todas las personas q tengan interes en saber mas de este sindrome. mi correo es mora946@hotmail.com. y mi pagina en facebook es sindrome de seckel

franco toribio calderon dijo...

Bueno Me llamo Franco Toribio Calderon y Tengo una Hermana que tiene el sindrome se seckel ella se llama nolly tiene 18 años de edad es una niña sorda y muda mide casi 1m20cm somos de Peru les pidiera que alluden a mi hermana ella para nosotros es alguien muy especial y no tenemos la economia necesario como para salir adelante aki les dejo mi coreo cualquier cosa comunicarse a ese correo franco_tc11@hotmail.com Grasias... yo mi familia y mi hermana estaremos agradecidos